Ciencias

Por qué suspender la medicación en la epilepsia PCDH19 puede ser peligroso

En España hay unas 1.100 personas afectadas por el llamado ‘epilepsia rosada’, una epilepsia causada por una mutación en el gen PCDH19, que es más común en las niñas (de ahí el ‘rosa’) y comienza en la infancia. Aproximadamente el 30% de estos menores tiene un desarrollo normal, mientras que el 70% restante tiene problemas cognitivos y psiquiátricos, como autismo o esquizofrenia.

“Se estima que la epilepsia PCDH19, cuya mutación también produce otras manifestaciones, como autismo, se encuentra entre las 5 causas genéticas más frecuentes, aunque muy poco diagnosticada en España. Se estima que solo alrededor del 1% de los afectados son diagnosticados correctamente. Esto impide que se hagan recomendaciones adecuadas y dirigidas a su enfermedad ”, lamenta Diego Jiménez, presidente de la Associação de Epilepsia Rosa PCDH19.

Específicamente, estos son niños con ataques epilépticos repetidos o ‘en grupo’, y cuyo tratamiento y abordaje efectivo son complejos. Sin embargo, un grupo de investigadores del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid acaba de realizar un estudio científico, en colaboración con la citada asociación, con el que han comprobado que retirar la medicación a este tipo de pacientes puede resultar contraproducente para sus pacientes. . Salud El estudio es también el resultado de la colaboración internacional con familias y grupos de pacientes de hasta once países diferentes, promovida especialmente por las asociaciones españolas e italianas de familias afectadas por la epilepsia PCDH19.

Así, la investigación de tres neurólogos españoles, médicos Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, el Programa de Epilepsia del Hospital Internacional Ruber, es de Teodoro del ser, de la Fundación CIEN del Instituto Carlos III, concluyó que sería peligroso suspender el tratamiento antiepiléptico, que está indicado para otras epilepsias luego de un período de tiempo sin convulsiones, en pacientes con diagnóstico genético de epilepsia PCDH19, ya que reaparecen la mayoría de las convulsiones. de los casos.

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Según el Dr. Ángel Aledo, los protocolos estandarizados en epilepsias pediátricas suelen recomendar la reducción paulatina de la medicación hasta su eventual retirada, cuando las crisis epilépticas se controlan durante más de dos o tres años. “Se ha demostrado que este criterio no es válido para todos los tipos de epilepsia, y específicamente para la PCDH19, tan poco diagnosticada. Por el, medicina personalizada y diagnóstico genético Los datos precisos abren la oportunidad de tomar decisiones guiadas por datos más específicos ”, evalúa el especialista del Servicio de Neurología del Hospital Internacional Ruber.

El doctor Antonio Gil-Nagel también destaca que, según los resultados obtenidos en el estudio, la probabilidad de recurrencia de las crisis epilépticas tras la abstinencia es “muy alta en estos pacientes” (88%), siendo la mayoría necesitando regresar. dosis, o incluso aumentarla después de la retirada para controlar nuevamente la enfermedad.

Por su parte, el doctor Ángel Aledo Serrano, también integrante del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber International, señala que no esperaba encontrar una tasa “alta” de recurrencia de crisis. Con todo esto, y según el epileptólogo, el siguiente paso de esta investigación es estudiar cómo la edad afecta la abstinencia de medicamentos. Sin embargo, para ello insiste en la necesidad de más adultos diagnosticados con esta epilepsia genética, ya que la edad media de los pacientes diagnosticados es muy baja. Según comenta, “España está en la última posición de Europa en diagnóstico genético y nuestro equipo está intentando combatir esta falta de diagnóstico con más estudios. No hay medicina de precisión sin un diagnóstico de precisión ”.

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En este contexto, el Dr. Aledo llama a todos los afectados para que se pongan en contacto con ellos para el estudio, y si necesitan una cita y tienen que acudir al hospital, no le tengan miedo al contagio de la pandemia, como tal y como se destaca, Los centros de salud ahora son instalaciones con circuitos limpios de coronavirus, y más concretamente el Hospital Internacional Ruber de Madrid, donde trabaja, cuenta con la certificación Applus + Safe Protocol frente a COVID-19, que lo acredita como un hospital que cumple con las normas de desinfección más exigentes.

Una epilepsia infradiagnosticada

Este especialista señala que el diagnóstico genético es fundamental para las personas afectadas de epilepsia PCDH1919. “Con él, podemos brindar recomendaciones de tratamiento más precisas a nuestros pacientes”, agrega. Según el Dr. Gil-Nagel, esta patología se caracteriza por debut en la infancia con convulsiones breves, menos de cinco minutos, pero se repite durante uno o varios días, y a menudo se relaciona con episodios febriles. En algunos casos, se asocia con trastornos cognitivos, del aprendizaje y del comportamiento de diversos grados.

El Dr. Aledo añade, en este contexto, que “son muchos los genes que provocan diferentes epilepsias para las que han surgido terapias dirigidas en los últimos años. En otras epilepsias de origen genético en las que se esperan terapias génicas en investigación en los próximos años, como el síndrome de Dravet o la epilepsia por mutación en CDKL5, también existe una mayor infradiagnóstico“Agrega el neurólogo de Ruber Internacional.

Para el presente estudio, los neurólogos del Programa de Epilepsia del Hospital Ruber International, los médicos Ángel Aledo y Antonio Gil-Nagel, buscaron pacientes con esta patología por toda España, con las redes sociales como pilar fundamental para conectar asociaciones, pacientes e investigadores en un nuevo formato científico. En este caso se recogieron respuestas de 42 pacientes que, además de presentar la mutación PCDH19, empezaron a retirar la medicación en algún momento de la vida. Sin embargo, están buscando más para poder realizar nuevas investigaciones sobre la enfermedad.

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El 100% de las encuestas se realizaron a familias por vía telemática y reclutamiento a través de grupos de Facebook y WhatsApp. Este tipo de investigación todavía se utiliza poco, a pesar de permitir resultados más rápidos ”, añade la Dra. Ana Mingorance, científica y consultora especializada en epilepsias genéticas y asesora del presente estudio.

Prudencia Febo

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